Sequenciamento do gene CEBP-alfa auxilia a avaliação prognóstica da LMA 

O Fleury disponibilizou recentemente, em seu portfólio de exames genético-moleculares, a pesquisa de mutações no gene CEBP-alfa, indicada para pacientes com diagnóstico recente de leucemia mieloide aguda (LMA), especialmente aqueles que apresentam cariótipo normal. Nesse grupo de indivíduos, o sequenciamento desse gene, juntamente com as pesquisas de mutação em NPM1 e de duplicação interna em tandem de FLT3, contribui para o planejamento terapêutico e para a definição prognóstica. A análise pode ser realizada em amostras que contenham células blásticas, sejam de sangue periférico, sejam de medula óssea.

Para o estudo do gene CEBP-alfa, é sequenciada toda a sua porção codificante, assim como sua região flanqueadora. Uma vez identificadas, as mutações são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), o que permite relatar aquelas que são consideradas clinicamente significativas.

Quando localizadas em alelos distintos, a presença de duas mutações nesse gene associa-se a um melhor prognóstico. Por outro lado, a detecção de uma única mutação não tem essa mesma implicação. Vale ressaltar que, embora sua sensibilidade permita identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 25% dos alelos da amostra, esse teste não permite definir se elas estão em um mesmo alelo (cis) ou em alelos diferentes (trans).

Assessoria médica em Hematologia

Dra. Maria de Lourdes Chauffaille – [email protected]
Dr. Alex Freire Sandes – [email protected]
Dr. Edgar Gil Rizzatti – [email protected] 

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