Síndrome de Cowden 

Por: Fleury Medicina e Saúde​​​​​ 

 

Doença rara, de etiologia genética e herança autossômica dominante, a síndrome de Cowden (SC) é um quadro multissistêmico caracterizado por alterações mucocutâneas e, especialmente, por uma alta incidência de tumores e hamartomas viscerais, a exemplo de doença fibrocística da mama, adenomas de tiroide, cistos de ovário, neuromas, lipomas subcutâneos e pólipos gastrointestinais, além de carcinomas mamários, tiroidianos e cutâneos, entre outros.

A SC está associada a mutações no PTEN, um gene supressor de tumor localizado no cromossomo 10q23.31, presentes em cerca de 85% dos pacientes. O achado dessa alteração confirma o diagnóstico da síndrome e sua pesquisa está indicada para indivíduos que preenchem os critérios para o estudo genético da condição.

No Fleury, o teste genético para SC pode ser realizado pela avaliação isolada do PTEN ou por meio de painéis multigênicos para neoplasias hereditárias que o englobem em sua análise, a exemplo do painel genético para câncer de mama e ovário e do painel expandido para câncer hereditário.

Hamartoma visto por miscroscopia.Hamartoma visto por miscroscopia.

Critérios para a pesquisa genética para síndrome de Cowden/tumor hamartoma relacionado ao gene PTEN (SC/STHP)

  • Indivíduo de família com mutação conhecida no gene PTEN
  • Indivíduo com a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR)
  • Indivíduo que preenche os critérios diagnósticos clínicos para SC/STHP
  • Indivíduo que não preenche os critérios diagnósticos clínicos para SC/STHP, mas que apresenta história de:
    • Doença de Lhermitte-Duclos
    • Transtorno do espectro autista e macrocefalia
    • Duas ou mais biópsias com triquilemomas
    • Dois ou mais critérios maiores (um sendo macrocefalia)
    • Três critérios maiores na ausência de macrocefalia
    • Um critério maior e três ou mais critérios menores
    • Quatro ou mais critérios menores
  • Indivíduo de risco para SC/STHP com um parente com diagnóstico clínico de SC/STHP ou SBRR que não tenha realizado teste genético

Critérios maiores:

  • Câncer de mama
  • Câncer de endométrio
  • Câncer folicular de tiroide
  • Múltiplos hamartomas gastrointestinais ou ganglioneuromas, excluindo pólipos hiperplásicos
  • Macrocefalia
  • Pigmentação macular da glande peniana
  • Lesões mucocutâneas (qualquer uma das seguintes):
    • Pelo menos uma biópsia com diagnóstico de triquilemoma
    • Queratoses palmoplantares múltiplas
    • Papilomatose de mucosa oral múltipla ou extensa
    • Múltiplas pápulas cutâneas faciais

Critérios menores:

  • Transtorno do espectro autista
  • Câncer de cólon
  • Três ou mais acantoses glicogênicas esofágicas
  • Três ou mais lipomas
  • Deficiência intelectual
  • Carcinoma papilífero de tiroide (ou variante folicular)
  • Lesões estruturais da tiroide
  • Carcinoma de células renais
  • Hamartoma simples do trato gastrointestinal ou ganglioneuroma
  • Lipomatose testicular
  • Anomalias vasculares

O indivíduo preenche os critérios diagnósticos clínicos se possui:

  • Três ou mais critérios maiores, sendo um a macrocefalia ou os hamartomas gastrointestinais
  • Dois critérios maiores e três menores
  • Um parente que preenche os critérios diagnósticos clínicos ou com uma mutação no gene PTEN e ainda:
    • Dois critérios maiores
    • Um critério maior e dois critérios menores
    • Três critérios menores

O indivíduo é considerado de risco para SC/STHP se possui:

  • Um critério maior
  • Dois critérios menores


Assessoria Médica

Genética

Dr. Caio Robledo Costa Quaio
[email protected]

Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade
[email protected]

Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela
[email protected]

​​​​​​​​​​​​