Detecção de mutações no gene EGFR, biópsia Imprimir

  • Outros nomes:
  • Análise de mutação do gene EGFR (exons 18 a 21)
  • Gene EGFR, análise de mutação

Instruções

  • Condições para envio do material - Laboratórios Clientes
  • - Este exame é feito em peças cirúrgicas ou em fragmentos de biópsia de carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC).
    - Para a realização desse exame é imprescindível enviar cópia da solicitação médica e do laudo do exame anatomopatológico.
    - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo original da análise do material.
    - Fragmentos de tecido devem estar fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada e emblocada em parafina. A fixação deve ser de no mínimo 6 horas e, no máximo, 48 horas. A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste. Blocos de parafina fora dessas especificações devem ser comunicados à Assessoria Médica antes do seu aceite.
    - Os blocos de parafina devem ser conservados à temperatura ambiente por no máximo 12 meses.
    - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias pelo menos 3 lâminas (seção de 5µm de espessura) não coradas e 1 corada pela hematoxilina-eosina (HE). As lâminas devem ser conservadas à temperatura ambiente por no máximo 30 dias.
    - Este exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha no mínimo 10% de conteúdo tumoral por área.
  • Método
  • Análise de mutações nos exons 18 a 21 do gene EGFR por PCR em tempo real, utilizando-se o kit comercial cobas EGFR Mutation Test, Roche.
  • Valor de referência
  • Ausência de mutação nos exons 18, 19, 20 e 21 do gene EGFR.
  • Interpretação e comentários
  • - Este teste detecta as mutações mais frequentes no gene EGFR, que é receptor do fator de crescimento epidermal: p.G719X (p.G719A/p.G719C/p.G719S) no éxon 18; deleções no éxon 19; p.S768I p.T790M e inserções no éxon 20; e p.L858R no éxon 21.
    - O exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha, no mínimo, 10% de conteúdo tumoral por área.
    - Estudos clínicos realizados com os inibidores de tirosinoquinase do EGFR, como gefitinibe e erlotinibe, indicam que pacientes com carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC) que apresentam mutações gene EGFR, em particular nos éxons 19 (deleções) e 21 (p.L858R), respondem melhor a esses medicamentos do que os indivíduos sem mutação (Pao W et al. PNAS 2004;101:13306-11). Entretanto, foram relatados casos de resistência ao gefitinibe e ao erlotinibe na presença de segunda mutação, principalmente a associação de p.T790M e deleção no éxon 19 ou de p.T790M e p.L858R (Balak MN et al. Clin Cancer Res 2006;12:6494-6501).

JEJUM

Prazo de Entrega do Resultado

Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 18h

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